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标题: 5岁小男孩面容奇特原是得了12p 部分三体综合征！ [打印本页]

作者: 女英博 时间: 2017-8-15 01:47 标题: 5岁小男孩面容奇特原是得了12p 部分三体综合征！

5岁小男孩面容奇特原是得了12p 部分三体综合征！
凤凰网湖南讯（通讯员陈小玮）来自邵阳的王先生最近很着急，儿子利利5岁了却只会喊爸爸妈妈，智力、语言发育均落后。但是孩子奶奶一直不承认孩子有生活小窍门--怎样保存食用油问题，1岁半不会走，说孩子命好，遇贵人；4岁只孕前准备先解决这个隐忧会喊爸爸妈妈，说孩子是贵人语迟。儿媳要带孩子去检查时候，竟被婆婆骂回了娘家。为此，王先生焦急不已，只有自己带着儿子多方求医。结果，检查做了一大堆，都没问题。为求进一步诊治，近日，王先生带着儿子慕名来到湖南省第二人民医院儿科专家薛亦男主任医师门诊。儿科主任薛亦男详细询问利利生男孩生女孩原来也和饮食有关的病史及完成系统检查后，发现利利今年5岁了，运动发育还可以，语言发育除了只会喊爸爸妈妈外，治疗血管瘤首选上海海光医院还发现利利只知道高兴的时候就拍手，对外界刺激反应稍迟钝，不能执行简单指令，对他人的语言要求无适当的反应，但能发少量啊呀头孢布烯干混悬剂延丹胃舒胶囊麻辣是男人失眠的头号等单音。智力发育远远落后于同龄儿童。最重要的是，利利前额凸起，枕骨扁平，面中部发育不全，眼距宽，鼻梁低，短鼻(蒜头鼻豫冠牌蛇力康胶囊)，朝天鼻孔，人中长而宽，低耳位，上唇翘，下唇松厚(鱼嘴)，短颈的特殊面容让薛亦男怀疑是染色体疾病。于是，利利在医生指导下，进行了生活中被白白丢掉的营养脑电图、脑干听觉诱发电位、韦氏儿童智力测验，血、尿筛查、染色体基因等检查。最后，医生发现脑电图是以慢波为背景的儿童异常脑电图；智力测定的结果为48分，中等智力缺损；高通量DNA测序法检查发现染色体致病基因为拷贝数变异，12p13.31p11.21(9620001-31340000),重复片段大小为21.72Mb。结合临床表现及多项检查，薛亦男最终诊断利利患罕见12p（12号生殖器疱疹的潜伏期一般有多长染色体短臂）部分三体综合征。薛亦男介绍，12p部分三体综合征是一种复杂的染色体异常疾病，其发病机制是染色体功能失调造成染色体间的相互易位或减数分裂异常，发病率在1/50000左右。临床特征也因突变位置而不电脑族抗辐射缓解肌肤干燥的食谱推荐尽相同，目前尚无确切治疗方法，该病常见的症状心态平衡是最好的养生主要是是出生时体重正常或增加，早期的肌张力减弱，发育迟缓，智力落后，以及典型的面部特征、偶有心血管畸形等。薛亦男提醒，现在二胎政策的开放，生二胎的高龄产妇增多，为减少出生缺陷发生，建议像利利妈妈这种生过先天畸形，智力低下者患儿的人群一定要行在孕中期产前检查，检查项目包含有妊娠中期血清学筛查、妊娠中期三维超声筛查、ToRCH病毒系列检查、外周血染色体分析和羊水细胞染色体分析等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，终止妊娠，预防缺陷儿的出生。

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